Cercetătorii spun că primii copii cu gene modificați au fost născuți în China

Cercetătorul chinez He Jiankui, doctorat, a susținut că este responsabil pentru primele "copii geno-editați" din lume, într-un interviu cu Associated Press. Declarația sa reprezintă un moment pivot pe care gânditorii genetici îl credeau că se va întâmpla într-un viitor îndepărtat. Dacă este adevărat, viitorul a sosit brusc duminică seara, oamenii de știință șocați din întreaga lume.

El, care conduce un laborator de genetică la Universitatea de Științe și Tehnologie din China, susține că a creat modificări genetice la genomul a două fete gemene, Nana și Lulu, care s-au născut în China acum câteva săptămâni. Etapa inovatoare aici este că "editează" el creanțe care au avut loc în celulele reproductive - linia germinativă - ceea ce înseamnă că schimbările vor fi transmise generațiilor viitoare dacă Nana și Lulu au copii proprii. În esență, materialul genetic al acestei familii va avea întotdeauna amprentele lui pe el, lucru pe care Nana și Lulu - fără să mai vorbim descendenții lor - să nu-i fi dat niciodată consimțământul.

"Mă simt o responsabilitate puternică că nu este doar să faci un prim, ci și să-i faci un exemplu", a spus el AP. "Societatea va decide ce să facă în continuare."

De ce aceasta este o afacere imensă

Deoarece invenția și acceptarea pe scară largă a CRISPR - tehnica puternică și ușor de utilizat a tehnicii de editare a genei care a permis experimentarea lui - oamenii de știință au avut resursele necesare pentru a efectua modificări în linia germinativă, dar există mari motive de ce noi trecem cu atenție în jurul acestei zone de cercetare. O preocupare este că abilitatea de a trăsăturilor genetice umane la atelier ar putea duce la dezvoltarea "copiilor de designer", permițând părinților să selecteze trasaturile copiilor lor de la culoarea ochilor până la potențial scorul IQ. Aceasta este o teamă legată de faptul că majoritatea rapoartelor publicate privind editarea genelor sunt foarte atente.

De exemplu, o lege din 2016 din Statele Unite interzice FDA să folosească fonduri federale pentru a revizui "cercetarea în care un embrion uman este creat sau modificat în mod intenționat pentru a include o modificare genetic ereditară". Nu este o interdicție absolută, dar legea o face aproape imposibil de editat un embrion cu intenția de a permite ca acest embrion să crească într-o zi într-un om.

În Regatul Unit, unde ediția de germeni este strict interzisă în reproducerea umană, Consiliul de la Nuffield privind Bioetica a lansat un raport în iulie care a susținut o dezbatere societală cuprinzătoare și cuprinzătoare despre editarea liniei germinale și consecințele sale sociale. Dar acest raport a avertizat de asemenea că alegerile individuale vor deveni din ce în ce mai importante pentru această dezbatere. Acesta a concluzionat că "alegerile individuale agregate ar putea duce la o schimbare a normelor sociale legate de o schimbare în componența populației umane".

În timp ce Consiliul Nuffield despre bioetică scria acest raport, El își conducea cercetarea în China, făcând "alegerea individuală" de a manipula genetica embrionului și de a permite acest embrion să se dezvolte fără contribuția comunității științifice mai largi.

Cu toate acestea, el susține că lucrarea sa se aliniază într-o oarecare măsură cu unul dintre obiectivele cercetării continue privind editarea liniei germinale - capacitatea sa de a preveni bolile ereditare cum ar fi fibroza chistică. Acest lucru este în mare parte o provocare de la un raport din 2017 al Academiei Naționale de Științe, care a recomandat să "permitem studiile clinice de cercetare numai în scopuri convingătoare de tratare sau prevenire a bolilor grave", dar evităm editarea liniei germinale pentru "scopuri de îmbunătățire".

În film, El face cazul în care se încadrează în nișa "prevenirea bolilor". El a modificat o singură gena care creează un transportator care permite virușilor HIV să intre într-o celulă. Un gemeni are două copii ale acestei gene și ar trebui, teoretic, să fie rezistent la virus. Celălalt are doar unul, astfel încât el însuși prezintă o mlaștină etică.

Dar, chiar mai important, cercetarea sa nu se referea la un individ cu predispoziție genetică față de boală, ci în cazul a doi embrioni sănătoși. În plus, HIV nu este o boală genetică și se poate preveni fără "intervenție genetică", așa cum o numește. Aceste fapte combinate au determinat unii bioeticieni să numească acest experiment "monstruos".

El este în mod clar conștient de implicațiile acțiunilor sale și chiar a condamnat în trecut și pe cele similare. Într-un post de blog din 2017, scris la doar câteva zile după ce raportul Academiei Naționale de Științe a subliniat cinci probleme care trebuiau abordate înainte de a fi luate în considerare editarea liniei germline. El a concluzionat următoarele:

"Comportamentul uman al oricărei persoane care efectuează editarea celulelor germinative sau editarea genetică este extrem de iresponsabilă, atât în ​​ceea ce privește știința, cât și etica socială, fără a aborda aceste probleme de securitate importante".

Totuși, el a mers chiar înainte și a făcut-o oricum.

Lucrurile umbrite pe care încă nu le știm

China nu dispune de reglementări stricte care să excludă modificarea liniei germinative - un studiu clasificat legile Chinei ca fiind "ambigue", așa că munca lui nu este ilegală. Dar lipsa de transparență în acest caz, având în vedere implicațiile sale, este alarmantă.

Metodele sale nu au fost publicate într-un jurnal, care ar deschide metodele și rezultatele până la inspecția altor experți. AP raportul adaugă, de asemenea, că munca sa nu a apărut în registrul chinez al studiilor clinice până pe 8 noiembrie - văzând că gemenele s-au născut deja, aceasta înseamnă că a început această activitate luni în urmă.

Universitatea de Științe și Tehnologie din Sud spune că nu a dat nici o permisiune lui He Jiankui pentru experimentul său de editare genetică și că la suspendat fără plată.

- Chris Buckley 储 百 亮 (@ChuBailiang) 26 noiembrie 2018

În plus, universitatea lui nu era chiar pe deplin informată despre acțiunile sale. Universitatea a emis o declarație care indică faptul că au fost informați despre activitățile lui El prin acoperirea mediatică și au fost "profund șocați" de eveniment. Deși Spitalul de femei și copii din Shenzhen Harmonicare i-a acordat permisiunea și a furnizat embrioni pentru munca sa.

În ceea ce privește veridicitatea acestor afirmații, a declarat George Church, Ph.D., profesor de genetică la Harvard Medical School, pentru STAT el a contactat echipa din China și crede că pretențiile sunt "probabil corecte".

Deci, de ce acum?

În ciuda riscurilor, acesta este un moment destul de convenabil pentru cineva care dorește să facă o splash în comunitatea genetică. Aceste știri au scăzut în ajunul celui de-al doilea Summit Internațional privind editarea genei umane, care va începe săptămâna aceasta în Hong Kong. Și anunțul nu a trecut neobservat de Peter Mills, director adjunct al Consiliului de la Nuffield pentru Bioetică:

"În ajunul celui de-al doilea summit internațional privind editarea genomului, acest anunț arată ca o încercare cinică de a capta titluri", a spus Mills. "Dacă afirmațiile sunt adevărate, este o intervenție prematură, inexplicabilă și eventual nesăbuită care ar putea amenința dezvoltarea responsabilă a aplicațiilor viitoare de editare a genomului".

Dacă scopul era de a face o stropire, El a reușit, dar probabil că nu va fi laudat ca un erou în Hong Kong, unde este chemat să vorbească miercuri. Totuși, în filmul de mai sus, El pare neclintit, gata să suporte consecințele acțiunilor sale indiferent de ce ar putea fi.

Actualizați 2:40 p.m. Est: Universitatea Rice a anunțat că investighează pe doctorul Michael Deem, doctor în bioinginerie, pentru presupusa sa implicare în munca lui. Orezul oferit Invers cu următoarea declarație: **

Rapoartele recente de presă descriu un caz de editare genomică a embrionilor umani în China. Aceste rapoarte includ o descriere a implicării Dr. Michael Deem, profesor de bioinginerie la Universitatea Rice. Această cercetare ridică probleme problematice științifice, legale și etice. Rice oferă următoarea declarație:

1. Rice nu cunoștea această lucrare.
2. Pentru cunostintele lui Rice, nici una dintre lucrarile clinice nu a fost efectuata in Statele Unite.
3. Indiferent de locul în care a fost efectuată, această lucrare, așa cum este descrisă în rapoartele de presă, încalcă liniile directoare de conduită științifică și este incompatibilă cu normele etice ale comunității științifice și a Universității Rice.
4. Am început o investigație completă a implicării Dr. Deem în această cercetare.
5. Am început o investigație completă a implicării Dr. Deem în această cercetare.

Actualizați 3:07 Est: Acest articol a fost actualizat pentru a include o declarație a Universității de Științe și Tehnologie din Sud din China.