Creatorul "CRISPR Baby" dezvăluie detalii despre experimentul de editare a genei Rogue

La o conferință internațională de genetică din Hong Kong, marți, cercetătorul chinez He Jiankui, care a susținut că a creat primele "copii de designer" din lume, a apărat decizia sa de a merge necinstiți și de a efectua ediții ereditare pe sănătoși embrionii umani și au abandonat o altă știre surprinzătoare. Stă în picioare de această lucrare și există deja un alt potențial copil de designer în fabrică.

Într-un interviu cu AP publicat luni, El a pretins că a modificat genele a două embrioni, care s-au dezvoltat în două fete gemene sănătoase, Nana și Lulu. Se spune că modificările genei au conferit rezistență la HIV uneia dintre fete, deși ambele embrioni au fost sănătoși înainte de a fi editați. Înainte de a lua scena la cel de-al doilea summit internațional privind editarea genomului uman, un moderator a anunțat mulțimii că are dreptul de a anula sesiunea dacă există prea mult zgomot și întrerupere. Acesta a fost un avertisment inutil: tăcut în timp ce își explică intențiile, colaboratorii, metodele sale și considerentele etice serioase care stau la baza lucrării sale.

Cine a știut despre intențiile sale?

Nu este clar dacă Universitatea de Științe și Tehnologie din Sud, unde își conduce laboratorul de genetică, știa despre intențiile lui. (Declarația lor oficială spune nu.) Spitalul în care s-au născut copiii, Shenzhen HOME Women's and Children's Hospital, a negat, de asemenea, cunoașterea intențiilor sale față de mass-media chineză, dar documentele de examinare etică arată că cel puțin cineva din comitetul de etică medicală al spitalului semnat la acest experiment.

Cu toate acestea, adevărata întrebare etică este dacă gemenii " părinţi a înțeles ce planificase cu embrionii atunci când ia înaintat formularul de consimțământ? El susține că au făcut-o.

"Da. Am explicat de la prima pagină la pagina 20, rând după linie, paragraful de la paragraf ", a explicat el într-o întrebare și răspuns în timpul conferinței. "Odată ce am trecut prin întregul consimțământ informat, la sfârșit le-am dat timp pentru discuții private, astfel încât să aibă un timp pentru a discuta ca un cuplu. De asemenea, au avut posibilitatea să decidă să o ia acasă și să decidă mai târziu."

Formularul complet de consimțământ, a adăugat el, poate fi găsit pe site-ul laboratorului său.

Desigur, mersul pe cineva printr-un formular de consimțământ nu garantează înțelegerea. Atunci cand a impins intelegerea de catre parinti a riscurilor si implicatiilor legate de editarea genomului, el sa dublat spunand ca parintii erau "bine educati".

Au fost implicați alți oameni de știință?

Una dintre preocupările majore legate de această lucrare este că aceasta a fost efectuată în mare parte în secret, fără contribuția altor oameni de știință. Dar a devenit clar că unii oameni de știință au fost conștienți de proiectul său. Universitatea Rice investighează potențiala contribuție a profesorului de bioinginerie Michael Deem, Ph.D. Mai mult, doi profesori de la Universitatea Stanford, dr. William Hurlbut, Ph.D., și doctorul Matthew Porteus, au remarcat, de asemenea, că au fost atât în ​​contact cu El înainte de a anunța nașterea gemenilor în lume, cât și de condamnarea acțiunilor sale AP.

El a confirmat că a fost în contact cu oamenii de știință din SUA în timpul discuțiilor de marți.

"Am primit feedback pozitiv și, de asemenea, unele critici și, de asemenea, unele sfaturi constructive. Am continuat să vorbesc nu numai cu oamenii de știință, ci și cu eticienii de top din Statele Unite, cum ar fi la Stanford și Harvard ", a spus el. "De asemenea, am arătat prin date preclinice vizitatorilor de știință."

El a menționat, de asemenea, că un "profesor american" și-a revizuit documentele de consimțământ, deși el nu a furnizat detalii suplimentare.

Cum a coborât experimentul?

Prezentarea lui arată că, în timp ce gemenii s-au născut sănătoși și normali, editarea în sine nu a mers în întregime la planificare. O preocupare majoră în acest domeniu de cercetare este aceea că ar putea provoca o manipulare genetică care să spună, să promoveze rezistența la HIV alte mutații neintenționate. Au fost încălzite înainte și înapoi în comunitatea științifică despre modul în care CRISPR ar putea avea aceste efecte neintenționate.

El a recunoscut că a găsit o mutație în afara țintei în genomul Lulu, care s-ar putea datora CRISPR, deși mutația a fost într-o zonă îndepărtată a genomului și probabil că nu va fi exprimată.

Cu toate acestea, mutația neintenționată există, și nu toți sunt convinși că a folosit metode precise pentru a detecta acele obiective în afara lor. Pe Twitter, geneticianul australian al Universității Naționale, Gaetan Burgio, Ph.D., a numit-o "nu este suficient de bună".

El spune că ia informat pe părinți despre această tintă și că au procedat oricum. "Voluntarii au fost informați cu privire la riscul unei astfel de exigente existente și au decis să implanteze embrionul", a spus el.

Complicând problema, doar una dintre gemeni are două copii ale genei care conferă rezistență la HIV. Celălalt gemene are a ștergere de material genetic în acea genă manipulată, ceea ce indică faptul că nu va avea aceeași rezistență la HIV ca și sora ei.

Părinții au fost informați cu privire la implicarea acestei infecții cu HIV ", a continuat el. Le-am amintit de opțiunea de a părăsi procesul fără implantare sau de a alege embrionii. Cuplul a ales să implanteze acest embrion pentru a începe o sarcină cu două embrioni."

Planuri de viitor

El intenționează să continue să monitorizeze gemenii pentru următorii 18 ani, urmărindu-i pentru HIV, precum și orice alte consecințe care ar putea apărea din cauza manipulării genomului. El a adăugat, de asemenea, că există o altă sarcină în stadiu incipient de la un embrion modificat genetic în lucrări, deși chiar acum nu este clar dacă acest embrion este viabil.

În ceea ce privește Nana și Lulu, ei vor petrece majoritatea copilariei lor în contact cu echipa care și-a modificat materialul genetic.

"Există un plan de monitorizare a copiilor în următorii 18 ani, cu speranța că ei vor consimți ca adulți pentru monitorizare și sprijin continuu", a spus el.

Cu toate acestea, a decis să nu mai răspundă la întrebări - cel puțin la această conferință. Și-a anulat discuțiile de joi.