Provocarea ALS Ice Bucket a ajutat de fapt la avansarea cercetării ALS

Din cauza provocarii Ice Bucket Challenge si a banilor pe care i le-a ridicat, echipe de cercetatori din cateva unsprezece tari au identificat o noua gena de scleroza laterala amyotrofica, NEK1, care se numara printre cele mai frecvente care contribuie la boala cunoscuta sub numele de boala Lou Gehrig.

Înapoi în august 2014, a devenit un fenomen viral, deoarece participanții s-au acoperit într-o găleată de apă rece pe gheață și, în timp ce își ștergeau fețele, au provocat un prieten sau doi să facă același lucru. Fiecare videoclip trebuia să vină cu o donație către Asociația ALS.

Boala afectează neuronii din creier și măduva spinării. Se caracterizează prin mușchii rigizi, răsucirea și slăbirea treptată, din cauza mușchilor în scădere. Nu există nici un tratament, iar cauza nu este cunoscută în aproximativ 90% din cazuri.

"Descoperirea NEK1 evidențiază valoarea" datelor mari "în cercetarea ALS", spune Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., într-o declarație. Analiza gena sofisticata care a condus la aceasta constatare a fost posibil numai din cauza numarului mare de probe de ALS disponibile, a spus ea. "Proiectul ALS Ice Bucket Challenge a permis Asociației ALS să investească în activitatea proiectului MinE pentru a crea mari biorezonate de biosamplete ALS care sunt proiectate să permită exact acest tip de cercetare și să producă exact acest tip de rezultat".

Provocarea cu gheață a început cu fostul jucator de baseball din Colegiul Boston, Peter Frates, care a provocat foștilor coechipieri și profesioniști ai NFL ca Tom Brady să facă același lucru și să-și răspândească conștiința despre ALS, cu care a fost diagnosticat în 2012.

Mai important, Ice Bucket Challenge a ridicat un monumental de 1 miliard de dolari pentru Asociația ALS, care a donat-o la Universitatea din Massachusetts Medical School's Project MinE.

Rezultatele proiectului MinE au identificat gena ca NEK1, care are variante posibile care ar putea ajuta cercetătorii să descopere cum să creeze medicamente pentru tratamentul - și, sperăm, distrugerea - genei din interiorul corpului. Până în prezent, NEK1 a fost găsit într-un procent consistent de 3% din cazuri în Statele Unite și Europa, ceea ce este suficient pentru a justifica investigații suplimentare.

Antreprenorul și avocatul ALS, Bernard Muller, au vorbit despre succesul acestei provocări și de ce anotimpul de vară proastă din 2014 rezonează atât de puternic astăzi. "Această colaborare transatlantică susține căutarea genetică globală pentru identificarea șoferilor genetici ai ALS", a declarat Muller pentru Asociația ALS. "Sunt incredibil de multumit de descoperirea genei NEK1 care adauga un alt pas spre scopul nostru final, eradicand aceasta boala de pe fata Pamantului".

Potrivit statisticilor Asociației ALS, o medie de 15 persoane sunt nou diagnosticate cu ALS în fiecare zi și mai mult de 5.600 de persoane pe an. Un număr de 30.000 de americani pot fi în prezent afectați de ALS. Anual, ALS este responsabilă pentru două decese la 100.000 de persoane.