Rare "Semi-identice", gemenii australieni împart 89% din ADN

O pereche de gemeni de origine australiană au devenit doar unii dintre cei mai unici oameni de pe Pământ. Nu sunt identici, nici frățioare semi-identice - cunoscută și ca sesquizygotic, o condiție atât de rară încât procesoarele de text vor marca acest termen ca o tipografie.

Acești doi copii, a căror stare genetică rară a fost descoperită de medici înainte de naștere, au acum 4 ani și rămân anonimi. Ele sunt doar al doilea set de gemeni semi-identici cunoscuți de medici și au fost primul set care a fost identificat prin teste genetice înainte de a se naște.

Doctorii gemeni și oamenii de știință care le-au examinat au subliniat detaliile cazului extraordinar dintr-o lucrare publicată miercuri în New England Journal of Medicine.

Iată cum medicii cred că acest eveniment remarcabil sa întâmplat: Ei bănuiesc că o singură celulă de ouă de la mamă a fost fertilizată de două celule de spermă și apoi divizată într-un mod neobișnuit, formând doi embrioni care s-au dezvoltat ca niște copii gemeni semi-identici - o femeie. Gemenii împart 100% din ADN de la mama lor, dar numai 78% din ADN-ul de la tatăl lor. Drept urmare, aceste gemeni au un procent foarte rar de 89% din ADN-ul lor. Între timp, gemenii identici au 100% din ADN-ul lor, iar gemenii fraternți împart 50% din ADN-ul lor (aceeași sumă ca și frații obișnuiți). Gemenii australieni se află între cei doi.

Ecografia mamei la sase saptamani a aratat o singura placenta si pozitia de saculete amniotic care a indicat ca se astepta gemeni identici, a spus Nicholas Fisk, Ph.D., care a condus echipa care ingrijit pentru mama si gemeni de la Royal Brisbane si femei Spitalul in 2014. Cu toate acestea, un ultrasunete la 14 saptamani a aratat ca gemenii au fost de sex masculin si de sex feminin, ceea ce nu este posibil pentru gemeni identici.

Aceasta a condus echipa lui Fisk să investigheze exact cum s-ar putea întâmpla acest fenomen ciudat.

În diagrama de mai sus, echipa subliniază ce sa întâmplat probabil:

După ce cele două celule de spermă au fertilizat o singură celulă de ouă, fiecare pronucleu - unul din ouă și două din celulele spermei - a dublat genomul. Apoi, un aparat tripolar de fusuri format între cele trei celule sexuale, o versiune în trei direcții a arborelui tipic bidirecțional care se va forma în timpul primei diviziuni celulare care se întâmplă după fertilizare. Pe masura ce genomii au replicat, acest proces a format trei celule: doua care au venit atat din mama cat si din fiecare din celulele spermei, si unul care a venit din cele doua celule de sperma. În mod normal, un astfel de aranjament nu funcționează, iar fertilizarea s-ar opri acolo, fără a duce la o sarcină reușită.

În cele din urmă, celulele formate de la ambii părinți au câștigat asupra celulelor unice părinte și au început să se dezvolte în mod tipic. Apoi, un eveniment de înfrățire - o diviziune - a avut loc din aceste celule eterogene, la fel ca ceea ce se întâmplă cu gemenii tipic identici, și s-au împărțit în cei doi embrioni. Ca rezultat, fetușii au ajuns la 100% din ADN-ul comun de la mamă, deoarece toate proveneau din același ou, dar numai 78% au împărțit ADN-ul de la tatăl, deoarece ADN-ul paternal a provenit din diferite celule de spermă.

"Unele dintre celule conțin cromozomii din primul spermatozoid, în timp ce celulele rămase conțin cromozomi din cel de-al doilea spermă, rezultând că gemenii au doar o proporție mai degrabă decât 100% din același ADN paternal", a spus Fisk.

Prin compararea genomului gemeni cu o baza de date la nivel mondial de gemeni fraterni, cercetatorii au incercat sa afle daca poate un alt set de gemeni semi-identici au zburat sub radar. Dar nu au găsit niciunul, ceea ce înseamnă că australienii sunt într-adevăr deosebiți.

Abstract: Sesquizygotic multiple sarcina este un intermediar excepțional între twinning monozigot și dizygotic. Reportim o sarcină gemenială monocorionică cu discordanță sexuală fetală. Genotiparea fluidului amniotic din fiecare sac a arătat că gemenii au fost identici matern, dar au împărțit chimeric 78% din genomul lor paternal, ceea ce le face genetic între monozigoți și dizigoți; ele sunt sesquizygotice. Nu am observat nici o dovadă de sesquizigoză la 968 de perechi de gemeni dizigocoși pe care i-am examinat prin genotiparea polimorfismului mononucleotidic de pangenom. Datele din depozitele publicate arată, de asemenea, că sesquizygoza este un eveniment rar. Genotiparea detaliată implică himerismul care apare la momentul de diviziune zygotică, numit heterogonesis, ca fiind primul pas posibil în cauzalizarea sesquizigozei.

Corectarea, 2/28/2019: O versiune anterioară a acestui articol a afirmat în mod incorect că gemenii au împărțit 78% din genomul lor, când de fapt au 89%. Această versiune a mai arătat că cele trei celule formate în timpul fertilizării au inclus unul doar de la mamă, când materialul genetic din această celulă a provenit de la cele două celule de spermatozoizi. A fost actualizată pentru a include informațiile corecte despre aceste două puncte.